拥有(yǒu)美丽的下巴是诸多(duō)爱美人士的期盼，可(kě)偏偏就有(yǒu)一些不幸儿，在尚未来到这个世界之前就与此无缘了。

定义：

小(xiǎo)下颌畸形的主要特征包括：下颌骨小(xiǎo)；颏后缩；下唇较上唇位置更后。轻者外观可(kě)无明显异常，重者下颌骨极小(xiǎo)，外观上几乎看不出明显的颏或仅仅一个小(xiǎo)颏，且明显后缩，下唇也明显后缩。

病因：

确切病因不明，可(kě)能(néng)与鳃弓形成下颌骨的过程收到损害引起上、下颌骨和耳的畸形有(yǒu)关。严重的小(xiǎo)下颌畸形常伴有(yǒu)染色體(tǐ)、骨骼及其他(tā)系统的畸形。

声像图表现：

轻度小(xiǎo)下颌畸形根据下颌骨生長(cháng)发育参数判断，临床上多(duō)采用(yòng)下颌指数，即下颌骨前后径与双顶径比值。下颌指数正常约50%，小(xiǎo)下颌畸形时变小(xiǎo)，常低于21%。

小(xiǎo)下颌畸形的声像图表现包括：

1、正中矢状切面上，下唇及颏形成的曲線(xiàn)失常，正常呈S形或反S形，颏明显后缩，下唇后移，而使曲線(xiàn)变為(wèi)一小(xiǎo)圆弧線(xiàn)，畸形越严重，颏越小(xiǎo)，颏及下唇越向后移，曲線(xiàn)越平整。

2、冠状切面也显示颏小(xiǎo)，正常面颊至下颌的平滑曲線(xiàn)消失，此曲線(xiàn)在口裂以下突然内收而使曲線(xiàn)失去平滑特征，变為(wèi)不规则或中断。

3、胎儿常处于半张口状态，舌相对较大而伸出口外。

4、下颌骨長(cháng)度明显较正常為(wèi)小(xiǎo)。

5、常伴有(yǒu)羊水过多(duō)。

6、大多(duō)数病例伴有(yǒu)其他(tā)结构畸形。

7、三维超声可(kě)直观显示小(xiǎo)颏，张口或舌伸于口外。

预后：

小(xiǎo)下颌畸形本身即可(kě)导致新(xīn)生儿死亡，主要原因是严重小(xiǎo)下颌畸形可(kě)导致呼吸困难而死亡，严重的伴发畸形也是新(xīn)生儿死亡原因之一。另外，小(xiǎo)下颌畸形常伴发于许多(duō)畸形综合征中，其预后各不相同，产前本病最常见于18-三體(tǐ)综合征，预后极差。

病例概述：

孕妇，女，28岁，末次月经2021.12.18，孕5产3，一次宫外孕史，自述无创DNA阴性（未见报告单）。孕妇身體(tǐ)健康，无家族遗传病史。此次来我科(kē)做例行孕检。

二维以及三维超声结论提示：

胎儿孕周与实际孕周不符，胎儿IFA角度减小(xiǎo)（约40°）建议上级医院进一步检查及产前遗传學(xué)咨询。

胎儿超声图片如下：

二维超声显示胎儿IFA角度变小(xiǎo)，下颌回缩

三维超声显示胎儿处于张口状态，下颌S形结构消失

随后，孕妇又(yòu)到上一级医院做了超声检查，超声报告如下：

上一级医院超声结论确诊胎儿IFA角度变小(xiǎo)，考虑為(wèi)小(xiǎo)下颌畸形。

后孕妇在本院做了引产手术，手术结果也证实了胎儿确為(wèi)小(xiǎo)下颌畸形。

专家团队介绍

丰城妇幼保健院超声科(kē)现有(yǒu)工作人员12人，主治医师3名，执业医师9名，科(kē)室配备有(yǒu)GE等进口超声4台。

目前超声科(kē)在开展的彩超项目包括腹部超声，浅表器官超声，妇产超声及小(xiǎo)儿颅脑超声。

科(kē)室年门诊量约為(wèi)45000人次，除了日常的门诊工作外，还承担了丰城市的两癌筛查工作、产前优生优育检查及部分(fēn)體(tǐ)检工作，不仅為(wèi)医院带来了经济效益还带来了社会效益。

科(kē)室注重质控管理(lǐ)，严格按照超声质控的要求，完善各种规章制度，包括科(kē)室业務(wù)學(xué)习制度，病例随诊制度，疑难病例讨论制度，危急值报告制度。科(kē)室重视人才培养和专业技术水平的提升，号召全科(kē)同事参加各种線(xiàn)上線(xiàn)下的學(xué)术会议，不断提升专业技术水平。

未来，科(kē)室还会根据临床需要，逐步开展新(xīn)技术，更好的服務(wù)于广大患者。

丁玲云主任简介

丰城妇幼保健院超声科(kē)主任，學(xué)科(kē)带头人，主治医师。江西妇幼保健院优生优育协会超声医學(xué)专业委员会委员。毕业于南昌大學(xué)医學(xué)院医學(xué)影像专业，从事超声诊断工作15年，擅長(cháng)妇产科(kē)超声的诊断。尤其对产科(kē)胎儿畸形筛查有(yǒu)着丰富的诊断经验。