产前超声诊断
病例选送:丰城一脉阳光影像共享中心(丰城妇保超声中心)
拥有(yǒu)美丽的下巴是诸多(duō)爱美人士的期盼,可(kě)偏偏就有(yǒu)一些不幸儿,在尚未来到这个世界之前就与此无缘了。
定义
小(xiǎo)下颌畸形的主要特征包括:
下颌骨小(xiǎo);颏后缩;下唇较上唇位置更后。轻者外观可(kě)无明显异常,重者下颌骨极小(xiǎo),外观上几乎看不出明显的颏或仅仅一个小(xiǎo)颏,且明显后缩,下唇也明显后缩。
病因
确切病因不明,可(kě)能(néng)与鳃弓形成下颌骨的过程收到损害引起上、下颌骨和耳的畸形有(yǒu)关。严重的小(xiǎo)下颌畸形常伴有(yǒu)染色體(tǐ)、骨骼及其他(tā)系统的畸形。
声像图表现
轻度小(xiǎo)下颌畸形根据下颌骨生長(cháng)发育参数判断,临床上多(duō)采用(yòng)下颌指数,即下颌骨前后径与双顶径比值。下颌指数正常约50%,小(xiǎo)下颌畸形时变小(xiǎo),常低于21%。
小(xiǎo)下颌畸形的声像图表现包括:
1、正中矢状切面上,下唇及颏形成的曲線(xiàn)失常,正常呈S形或反S形,颏明显后缩,下唇后移,而使曲線(xiàn)变為(wèi)一小(xiǎo)圆弧線(xiàn),畸形越严重,颏越小(xiǎo),颏及下唇越向后移,曲線(xiàn)越平整。
2、冠状切面也显示颏小(xiǎo),正常面颊至下颌的平滑曲線(xiàn)消失,此曲線(xiàn)在口裂以下突然内收而使曲線(xiàn)失去平滑特征,变為(wèi)不规则或中断。
3、胎儿常处于半张口状态,舌相对较大而伸出口外。
4、下颌骨長(cháng)度明显较正常為(wèi)小(xiǎo)。
5、常伴有(yǒu)羊水过多(duō)。
6、大多(duō)数病例伴有(yǒu)其他(tā)结构畸形。
7、三维超声可(kě)直观显示小(xiǎo)颏,张口或舌伸于口外。
预后
小(xiǎo)下颌畸形本身即可(kě)导致新(xīn)生儿死亡,主要原因是严重小(xiǎo)下颌畸形可(kě)导致呼吸困难而死亡,严重的伴发畸形也是新(xīn)生儿死亡原因之一。另外,小(xiǎo)下颌畸形常伴发于许多(duō)畸形综合征中,其预后各不相同,产前本病最常见于18-三體(tǐ)综合征,预后极差。
病例概述
孕妇,女,28岁,末次月经2021年12月18日,孕5产3,一次宫外孕史,自述无创DNA阴性(未见报告单)。孕妇身體(tǐ)健康,无家族遗传病史。此次到丰城一脉阳光影像共享中心(丰城妇保超声中心)做例行孕检。
二维以及三维超声结论提示:
胎儿孕周与实际孕周不符,胎儿IFA角度减小(xiǎo)(约40°)建议上级医院进一步检查及产前遗传學(xué)咨询。
胎儿超声图片如下:
二维超声显示胎儿IFA角度变小(xiǎo),下颌回缩
三维超声显示胎儿处于张口状态,下颌S形结构消失
随后,孕妇又(yòu)到上一级医院做了超声检查,超声报告如下:
上一级医院超声结论确诊胎儿IFA角度变小(xiǎo),考虑為(wèi)小(xiǎo)下颌畸形。
后孕妇在本院做了引产手术,手术结果也证实了胎儿确為(wèi)小(xiǎo)下颌畸形。
专家团队介绍
丰城一脉阳光影像共享中心(丰城妇保超声中心)现有(yǒu)工作人员12人,主治医师3名,执业医师9名,科(kē)室配备有(yǒu)GE等进口超声4台。
目前超声科(kē)在开展的彩超项目包括腹部超声,浅表器官超声,妇产超声及小(xiǎo)儿颅脑超声。
科(kē)室年门诊量约為(wèi)45000人次,除了日常的门诊工作外,还承担了丰城市的两癌筛查工作、产前优生优育检查及部分(fēn)體(tǐ)检工作,不仅為(wèi)医院带来了经济效益还带来了社会效益。
科(kē)室注重质控管理(lǐ),严格按照超声质控的要求,完善各种规章制度,包括科(kē)室业務(wù)學(xué)习制度,病例随诊制度,疑难病例讨论制度,危急值报告制度。科(kē)室重视人才培养和专业技术水平的提升,号召全科(kē)同事参加各种線(xiàn)上線(xiàn)下的學(xué)术会议,不断提升专业技术水平。
未来,科(kē)室还会根据临床需要,逐步开展新(xīn)技术,更好的服務(wù)于广大患者。
丁玲云主任简介
丰城一脉阳光影像共享中心(丰城妇保超声中心)主任,學(xué)科(kē)带头人,主治医师。江西妇幼保健院优生优育协会超声医學(xué)专业委员会委员。毕业于南昌大學(xué)医學(xué)院医學(xué)影像专业,从事超声诊断工作15年,擅長(cháng)妇产科(kē)超声的诊断。尤其对产科(kē)胎儿畸形筛查有(yǒu)着丰富的诊断经验